天津诺禾医学检验所满分通过卫生部临检中心 “全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动”

2018-01-25    编辑:诺禾致源

            本次质评是对实验室进行肿瘤体细胞基因突变高通量测序检生物信息学分析能力的评价,为促进实验室根据室间质评结果分析错误原因,采取措施加以改进。本次质评包括第一次质评调查、实验室错误原因分析和第二次质评调查三个阶段,要求各实验室分别对各测序平台B1700号样本中肿瘤组织体细胞突变进行分析鉴定。诺禾医学是针对illumina测序文件进行分析上报,该文件包括95个点突变、短片段缺失、短片段插入,2个融合基因和 2个拷贝数变异,均正确检出。以下是诺禾医学成绩:


            该项目包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤,样本包括 illumina、Ion torrent 和 BGISeq500 三种测序文件,各实验室选择分析文件情况百分比分别为 70.8%(80/113)、24.8%(28/113)和 4.43%(5/113);实验室符合率分别为 62.5%(50/80)、71.4%(20/28)和 80%(4/5),全部正确的实验室分别为 42.5%(34/80)、 64.3%(18/28)和80.0%(4/5)。 错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面,以下是汇总情况:





    天津诺禾医学检验所自成立以来,每年积极参加卫生部临检中心或其他各机构组织的室间质评项目及质量评价活动,均取得优异成绩,这与实验室标准化的操作规程、全面的质量管理体系、规范的人员培训密不可分。诺禾医学将继续前行,不断完善各种标准规范,与国际标准接轨,致力于打造国际标准的第三方独立检测机构,为国内乃至国际的患者提供精准的检测结果。


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