外显子组测序

产品介绍常见问题经典案例结果展示10x Genomics 方案


高深度搜索编码区遗传信息

外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)
是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效。
优势:1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;
   2. 高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异
   3. 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量

高性价,强分析,快速交付

外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。
结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建诺禾正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变
及解释变异信息之间的关联和致病机理。

科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

信息分析

分析内容=标准分析+高级分析+个性化分析。
外显子组测序通过将目标序列与参考序列进行比对,发现外显子组变异信息,
为单基因病和复杂疾病的治疗奠定基础。

疾病基因组学
标准信息分析 高级信息分析(单基因?。?/td> 高级信息分析(复杂疾?。?/td> 个性化分析

1.数据质控:去除接头污染和低质量数据
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP/InDel/CNV 检测、注释及统计

  (一)基于变异有害性的筛选
1. 突变位点筛选
  (1)筛选的突变过滤已知数据库;
  (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点;
  (3)氨基酸保守性预测
2.突变位点有害性分类
3.结构变异 CNV 有害性分析
  (二)基于选样信息的筛选
1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
1.1 显性遗传模式
1.2 隐性遗传模式
2.家系连锁分析(家系样本)
3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)
4.共有突变基因筛?。ㄉ⒎⒀荆?br />   (三)基于基因功能和表型的筛选
1.候选基因功能富集分析
2.候选基因通路富集分析
3.候选基因与疾病相关性排序

  (一)基于变异有害性的筛选
1. 突变位点筛选
  (1)筛选的突变过滤已知数据库;
  (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点;
  (3)氨基酸保守性预测
2.突变位点有害性分类
3.结构变异 CNV 有害性分析
  (二)基于选样信息的筛选
1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
1.1 显性遗传模式
1.2 隐性遗传模式
2.新生突变筛?。ê诵募蚁担?br /> 2.1 de novo SNP/InDel 筛选
2.2 de novo CNV 筛选
2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算
3.共有突变基因筛?。ㄉ⒎⒀荆?br />   (三)基于基因功能和表型的筛选
1.蛋白功能互作网络(PPI 分析)
2.候选基因功能富集分析
3.候选基因通路富集分析
4.候选基因与疾病相关性排序

1. 药物效应多态性的遗传学机理研究
使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析,需客户提供所关注
的药物名称。
2. 生存分析(基于临床随访数据)
(1)构建 COX 风险比例回归模型
(2)生存曲线
(3)绘制曼哈顿图
(4)绘制 Q-Q 图
(5)绘制 Locus Zoom 图
3. 疾病显著性关联位点分析(建议基于 150 对以上 case/control)
(1) Fisher 精确检验
(2) 绘制曼哈顿图
(3) 绘制 Q-Q 图
(4) 绘制 Locus Zoom 图
4. 疾病显著性关联基因分析(建议基于 150 对以上 case/control)
(1) SKAT 统计检验
(2) 绘制Heat map图
备注:Control 的选择范围
(1)客户准备 control 样本,和 case 样
本并行测序后,进行关联分析;
(2)可以免费利用诺禾内部自然人数据库
Novozhonghua 作为 control 来做关联分析;
(3)可以利用数据库ExAc、gnomAD作为
control来做关联分析。
5. HLA 分析(分析内容参照人 HLA 捕获测序
分析内容)

癌症基因组学
基本信息分析 A 基本信息分析 A+ 高级信息分析 个性化分析

1. 数据质控 : 去除接头污染和
低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖
3. Somatic SNP / InDel / SV /
CNV 检测、注释及统计 ( 成对
样本 )

基本信息分析 A 基础上增加 5项分析内容 :
4. 易感基因筛查
5. 高频突变基因统计及通路富集分析
6. NMF 突变特征及突变频谱分析
7. NovoDriver 已知驱动基因筛选
8. 基因组变异 Circos 图展示

1. MRT 高频突变基因相关性分析
1.1 高频突变基因协同作用分析
1.2 高频突变基因互斥作用分析
2. OncodriveCLUST 驱动基因预测
3. 突变位点分布情况分析(新)
3.1 高频突变基因 SNP/InDel突变位点展示(新)
3.2 预测驱动基因 SNP/InDel突变位点展示(新)
4. 高频 CNV 分析
4.1 CNV 分布分析
4.2 CNV 重现性分析
5. ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析
6. 杂合性缺失 (LOH) 分析(新)
7. 瘤内异质性及克隆结构分析
7.1 单样本克隆结构分析 (Pyclone)
7.2 体细胞突变 CCF 计算(新)
8. NovoDrug 高频突变基因靶向用药预测
9. NovoDR 耐药突变筛选

1. 肿瘤进化树分析
2. 克隆结构分析(新)
2.1 同一病人多样本克隆结构分析(EXPANDS)
2.2 多样本间克隆结构进化分析(Pyclone)
3. 临床数据整合
4. 微卫星分析(新)
5. 新抗原预测(新)
6. 驱动基因预测(新)
7. 突变频谱3D展示图(新)
8. Conpair分析样本间一致性和污染程度(新)

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

外显子组测序采用先进的Illumina测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节,助力科学研究

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因组事业部,致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。

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