乳腺癌基因检测研究

简介


乳腺癌基因检测研究

简介


肿瘤基因研究计划

为响应国家精准医疗计划,诺禾致源引进国际成熟的管理和服务体系,同时拥有先进的医学检验设备,
汇集大批技术与管理人才,具备标准的生产流程、完善的质控体系及高素质的检验人员,
目前已与国内外高水平医疗机构和临床专家开展广泛合作。诺禾致源通过对肿瘤患者进行基因检测,整合各癌种驱动基因突变信息,
构建符合中国人群的肿瘤基因突变数据库并基于该数据库进行系列研究,
主要内容包括肺癌基因检测研究、结直肠癌基因检测研究、乳腺癌基因检测研究等方向。

研究背景

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,据资料统计,发病率占全身各种恶性肿瘤的7~10%,
其发病率逐年上升。近些年在《乳腺癌NCCN指南》中,越来越强调分子靶向药物的应用。对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群,
也推荐用高通量测序进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预防或指导治疗。
这充分显示基于基因检测的个体化治疗及预防是乳腺癌的新方向。

研究意义

乳腺癌BRCA1/2基因检测研究利用高通量多基因检测平台,通过检测和分析患者BRCA1/2基因突变信息,
从而指导手术、用药和复发风险;针对有相关家族史人群和健康人群,该研究能够确定他们的肿瘤发生风险并进行干预, 同时提示疾病遗传性风险,
真正意义上做到对乳腺癌和卵巢癌的早期风险监控。

研究人群

乳腺癌或者卵巢癌患者;有乳腺癌或其他肿瘤家族史的人;特殊乳腺癌患者;关注结乳腺癌和卵巢癌的健康人群。

研究内容

遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌中,分别有40~50%和90%~95%的患者由BRCA1/2基因变异导致。
该研究项目依据美国《NCCN指南》,通过BRCA1/2检测,即可很大程度为受检者评估乳腺癌和卵巢癌患癌风险、复发风险,
提供专业的癌症风险管理措施,并对奥拉帕尼、紫杉醇和铂类药物的疗效进行预测。

研究技术

高通量测序平台以及独有专利技术,针对BRCA1/2基因进行深度测序分析,
检测全面,灵敏度高,检测结果准确可靠。利用国际先进数据库以及自建的中国人群数据库进行解读,检测结果准确易读。

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